میزان بیان ژن vWF در بیماران و ناقلین فون‌ویلبراند نوع 3 با روش Real-time RT PCR

Authors

  • امیدی‌نیا, اسکندر انستیتو پاستور ایران
  • بنی‌احمد, فرزاد مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی ـ انستیتو پاستور ایران
  • زکیانی رودسری, مهشید دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم و تحقیقات ـ گروه زیست‌شناسی
  • مهدیان, رضا استادیار مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی ـ انستیتو پاستور ایران
Abstract:

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون‌ویلبراند، شایع‌ترین اختلال خونریزی‌دهنده ارثی است که در نتیجه نقص و ساختار غیر طبیعی فاکتور فون‌ویلبراند ایجاد می­شود. این فاکتور که نقش اساسی در انعقاد خون بازی می‌کند، توسط ژن vWF کد می‌شود. نوع 3 ، وخیم‌ترین فرم بیماری است که دارای توارث اتوزومال مغلوب می­باشد. هدف از پژوهش حاضر، بررسی اثر موتاسیون‌های مختلف ژن vWF بر بیان mRNA در افراد مبتلا به بیماری فون‌ویلبراند بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه کاربردی، نمونه خون افراد مبتلا از میان گروهی از بیماران که جهش­های آنان قبلا" شناسایی شده بود، گرفته شد. به منظور بررسی سطح بیان ژن vWF ، پلاکت‌های خون محیطی جداسازی شد و استخراج RNA از آن‌ها صورت پذیرفت. سپس با استفاده از روش Real-time RT PCR بر روی نمونه‌های cDNA پلاکتی، بیان ژن vWF در تمام افراد بیمار و ناقل مورد ارزیابی قرار گرفت.   یافته‌ها   بررسی افراد خانواده‌ای که واجد جهش بی­معنی در اگزون 35 بودند، نشان داد که فرد بیمار هموزیگوت در مقایسه با افراد هتروزیگوت خانواده، بیان بسیار کمتری از ژن vWF را دارا می‌باشد(005/0 p= ). مطالعه در خانواده دوم که دارای بیمارانی با جهش هموزیگوت جایگاه پیرایش واقع در اگزون 10 بودند، مشخص کرد که بیان ژن vWF در افراد بیمار و ناقل تفاوت معناداری ندارد.   نتیجه گیری   هر جهش اثر خاص خود را بر بیان ژن می­گذارد. تحقیقات نشان داده حتی جهش­هایی که از نظر ماهیت مشابه هستند، می­توانند اثرات مختلفی بر بیان ژن داشته باشند. مکانیسم NMD یکی از روندهایی است که می‌تواند در این انتخاب برای تخریب نقش داشته باشد.  

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

مقایسه حساسیت دو روش Real-time PCR و ARMS PCR در تشخیص جهش شایع Q793X ژن vWF در مبتلایان به بیماری فون ویلبراند نوع 3

  چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند نوع 3 ، یک بیماری ارثی همراه با علایم خونریزی‌دهنده می‌باشد. این بیماری با توارث اتوزومال مغلوب در مناطقی که نرخ ازدواج‌های خویشاوندی بالا است، شیوع بیشتری نشان می‌دهد. نشان داده شده است که جهش Q793X ایجادکننده بیماری فون‌ویلبراند نوع 3، در اگزون 18 فراوانی بیشتری در جمعیت ایرانی دارد. لذا به منظور بررسی جهش مذکور در بیماران ایرانی، دو روش مولکولی جد...

full text

افزایش بیان ژن BIM در بیماران مبتلا به Multiple Sclerosis با روش Real Time PCR

مقدمه و هدف: بیماری مالتیپل اسکلروزیس (MS)، به‌عنوان یک بیماری خودایمن سیستم اعصاب مرکزی شناخته می‌شود. یافته‌های به‌دست‌آمده حاکی از نقش سیستم ایمنی و عوامل مرتبط با تنظیم عملکرد این سیستم در بروز بیماری‌های سیستم اعصاب مرکزی مانند مالتیپل اسکلروزیس است. در این میان، ژن Bim به‌عنوان یکی از ژن‌های دخیل در تنظیم فعالیت‌های زیستی سلول مانند آپوپتوز، ازجمله ژن‌های کاندید مرتبط با این بیماری گزارش ...

full text

بررسی بیان ژن CYP1A1 در بیماران مبتلا به سرطان مری با استفاده از روش Real-time PCR

زمینه و هدف: سرطان مری توزیع و شیوع جغرافیایی بسیار متغیری نسبت به سایر انواع سرطان های شایع دارد. شیوع سرطان مری در ایران بسیار بالا می باشد. عوامل ژنتیکی مخصوصاً انکوژن‌ها از جمله عواملی است که در ایجاد و پیشرفت سرطان در بافت‌ها موثر هستند. در این میان ژن CYP1A1 (سیتوکروم P450، خانواده ١، زیر خانواده A، پلی پپتید ١) یکی از زیر خانواده های سیتوکروم P450 است که در سرطان مری نقش دارد، لذا هدف این...

full text

بررسی بیان ژن erg9در مخمر ساکارومایسس سرویزیه در مقابل عصاره بابونه با استفاده از روش real-time rt-pcr

مقدمه: افزایش بیان ژن اسکوالن سنتاز باعث القاء رشد تومور و کاهش آپوپتوز بخصوص در سرطان پروستات می شود. این ژن بین مخمر ساکارومایسس سرویزیه و انسان حفاظت شده است که در مخمر erg9 خوانده می شود. این تحقیق به مطالعه اثر عصاره گیاه بابونه بر روی بیان ژن erg9 در ارگانیسم مدل برای مطالعات مربوط به سرطان، مخمر ساکارومایسس سرویزیه، پرداخته شد. روش ها: مخمر ساکارومایسس سرویزیه در محیط کشت ypd حاوی غلظت ...

مطالعه بیان ژن ureI هلیکوباکترپیلوری به روش RT-PCR

سابقه و هدف: هلیکوباکترپیلوری یک ارگانیسم مارپیچی شکل و گرم منفی بوده که عامل زخم معده است و نقش مهمی در ایجاد سرطان معده دارد. اجزای مختلف اوره آز، از عوامل مهم برای تحریک سیستم ایمنی هستند. هنوز واکسن موثری علیه این باکتری وجود ندارد و تحقیقات در زمینه یافتن واکسن، ضروری به نظر می رسد. هدف از تحقیق حاضر، ایجاد سازواره ژنی بر اساس ژن ureI و بررسی بیان آن است. مواد و روش­ها: در این مطالعه تجربی...

full text

تشخیص میکرومتاستاز کارسینومای سلول کلیوی توسط مارکر CA9 با استفاده از روش Real-Time RT PCR

  چکید ه   سابقه و هدف   حدود 40 درصد از مبتلایان به سرطان کلیه حتی پس از خارج نمودن کامل کلیه(رادیکال نفرکتومی) دچار متاستاز می‌شوند. بنابراین یافتن راهی برای تشخیص شروع متاستاز بسیار ارزشمند می‌باشد. در تحقیق حاضر، امکان تشخیص میکرومتاستاز سرطان کلیه با استفاده از نشانگر( (CA9 مورد بررسی قرار گرفته است.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه تجربی، از 30 بیمار مبتلا به سرطان کلیه که به بیمارستان دکتر...

full text

My Resources

Save resource for easier access later

Save to my library Already added to my library

{@ msg_add @}


Journal title

volume 9  issue 4

pages  391- 398

publication date 2013-01

By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.

Keywords

No Keywords

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023